Per saperne di più – per ricevere sostegno:
La diagnosi prenatale di patologie, o patologica
È il risultato di esami medici (screening non invasivi, come ecografie, DNA fetale e test combinato, e test diagnostici invasivi, come amniocentesi e villocentesi) che si eseguono in gravidanza per individuare malformazioni, anomalie cromosomiche (es. Sindrome di Down) o malattie genetiche (es. fibrosi cistica), fornendo ai genitori informazioni per gestire la gestazione e prendere decisioni, classificando la gravidanza come a basso o alto rischio.
A cosa serve la diagnosi prenatale
- Permettere di conoscere lo stato di salute del feto.
- Fornire ai genitori le informazioni per prendere decisioni sulla gestione o l’interruzione della gravidanza.
- Identificare precocemente le patologie, gestibili già in utero o dopo la nascita.
Principali tipi di patologie investigate
- Anomalie cromosomiche: Alterazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi (es. Trisomia 21, 18, 13).
- Malattie genetiche: Causate da alterazioni di singoli geni (es. fibrosi cistica).
- Malformazioni congenite: Difetti a carico di organi specifici, su base genetica o multifattoriale.
- Infezioni intrauterine: Come Toxoplasmosi, Rosolia, Citomegalovirus, che possono causare malformazioni o ritardo.
Tipologie di test
- Non invasivi (screening):
- Ecografia: Valuta sviluppo morfologico, vitalità e parametri per i test di screening.
- Test combinato: Ecografia (traslucenza nucale) + esami del sangue materno (primo trimestre) per stimare rischio di aneuploidie.
- Test del DNA fetale (NIPT): Analizza frammenti di DNA fetale nel sangue materno (dopo 10 settimane) per anomalie cromosomiche.
- Invasivi (diagnostici): Riservati in caso di screening positivo o fattori di rischio.
- Amniocentesi: Prelievo di liquido amniotico.
- Prelievo dei villi coriali (Villocentesi): Prelievo di tessuto placentare (più precoce).